Se trata de una distonía muscular hereditaria progresiva, con fluctuaciones diurnas, con trastornos de la marcha que empeora por la tarde y mejora con el reposo y el sueño y que mejora notablemente a los pocos días de iniciar un tratamiento con L-Dopa.
Esta distonía es muy característica ya que tiene su comienzo en la infancia, está universalmente distribuida y es de baja penetrancia; predomina más en el sexo femenino; se da más frecuentemente en personas con familiares afectos de enfermedad de Parkinson; comienza en miembros inferiores y luego se extiende a los superiores; tiene fluctuaciones diurnas, son característicos los trastornos de la marcha, parkinsonismo y signos corticoespinales y tiene una efectiva respuesta al tratamiento prolongado con bajas dosis de L-Dopa., como comentabamos al principio.
Hace unas semanas, un pediatra-investigador del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba visitó Fuente Palmera, y se entrevistó tanto con los Directores de todos los Colegios e Instituto y con los profesionales del Centro de Salud de nuestra Colonia al objeto de anunciar que se había comenzado una investigación para conseguir diagnosticar más casos, y solicitaba la colaboración de todos los profesionales citados, a los que se entregó una encuesta con una serie de items para aplicar a personas sospechosas de padecer esta rara enfermedad, posiblemente traída de los países de origen de nuestros antepasados, donde sí se da un alto índice de incidencia, pero muy inferior al que presenta nuestra población.